GENis es un software diseñado para contribuir al esclarecimiento de delitos a través de coincidencias entre el perfil genético de una muestra de ADN con aquellos cargados en el sistema. La herramienta desarrollada íntegramente en Argentina busca efectivizar procesos en criminalística, como así también ayudar a resolver casos de desapariciones de personas o en la identificación de individuos víctimas de desastres masivos.
Ariel Chernomoretz es coordinador del equipo científico de GENis, y explica que uno de los objetivos del soft es brindar una herramienta a la justicia para sacar el máximo provecho de muestras genéticas encontradas en escenas del crimen, facilitando la posibilidad de incorporar en el análisis el uso de bases de datos locales, regionales y nacionales, y homologando al mismo tiempo un protocolo de trabajo. “Este es un proyecto que comenzó en 2014, ya está operativo en cuatro provincias y recientemente obtuvo las firmas necesarias para funcionar en otras catorce”, explica el profesor del DF, investigador en IFIBA de UBA-Conicet y director de un laboratorio en el Instituto Leloir.
“Es un proyecto súper interesante porque dialogamos con desarrolladores de soft, abogados y fiscales, en torno a temas de mucha actualidad, con profundas implicancias sociales, y cada uno hace su parte. Nosotros, desde la pata científica, si puede decirse así, buscamos tener una herramienta lo más confiable posible, acorde a estándares internacionales, con el objetivos de interconectar laboratorios y ser lo más eficiente posible”, asegura el físico.
La huella digital genética
El genoma de cada individuo tiene diferencias suficientes para identificar casi unívocamente una persona y diferenciarla de otra. La técnica forense consiste en utilizar unos marcadores que se encuentran en la parte no codificante del genoma, que son pequeños fragmentos de ADN con “poquitas letras”. De acuerdo a cuántas veces se repite esa “frase” en el perfil da como resultado una huella digital única, una especie de código de barras para los distintos marcadores que permite identificar individuos.
“La idea es tener un sistema con el que cotejar si hay match entre la evidencia de ADN levantada en un escena de crimen con alguna persona ya registrada en la base de datos; identificar reincidencia; encontrar la conexión de delitos cometidos en distintos territorios para unificar causas, etc.”, asegura Chernomoretz y agrega que otra posibilidad que permite el soft es el cotejo de datos en la búsqueda de personas desaparecidas, donde se vincula a la persona que ingresó como NN en una base de datos con la familia que lo está buscando”.
Según el investigador, el proceso de cotejo de correspondencia debe hacerse de manera eficiente, porque las bases de datos poseen volúmenes considerables. “Por ejemplo, si dentro de una determinada población tomamos a una persona cualquiera, ¿qué tan probable es que el matching haya ocurrido por azar? Para responder a esa pregunta utilizamos el p-value, una medida de la significancia estadística del match. Con la tecnología que se usa en la mayoría de los laboratorios se logran valores muy bajos de p-value, lo que da una confianza muy grande en los matchs, por lo tanto, se rechaza la casualidad y comienza a pensarse en la causalidad”.
Luego de cotejar los datos a través del software, los usuarios reportan los resultados al juez de la causa en cuestión. “Es importante decir que no puede idealizarse esta herramienta, los resultados deben ser ponderados en el contexto de otras evidencias y del propio trabajo del juez”, aclara.
Desafíos técnicos y políticos
“Hay situaciones complejas, como cuando en un escena del crimen se encuentran muestras de más de un aportante, eso implica deconstruir la señal para encontrar a los contribuyentes más probables. Lo que reportamos es un cociente de verosimilitudes, es decir, cuánto más probable es haber encontrado la muestra en cuestión dada la hipótesis del fiscal, por ejemplo, en contraposición a la hipótesis propuesta por el defensor. Entre dos posibilidades, el cociente nos dice qué escenario tiene mayor probabilidad”. El mismo tipo de estadística se utiliza para la búsqueda de personas desaparecidas, “tenemos un pedigrí formado por padres, hijos, sobrinos, nietos, y, en ese caso, medimos la posibilidad de que una persona pertenezca o no la genealogía familiar. La verosimilitud de un pedigrí es algo costoso computacionalmente, en ese caso utilizamos una técnica basada en lo que se conoce como redes bayesianas”.
Chernomoretz asegura que la puesta en uso de la herramienta suma complejidad porque involucra coordinar legislaciones de distintas provincias: “a veces, ni siquiera existen o si las hay, difieren mucho en los alcances que cada una plantea para las bases de datos”. Sin embargo, el soft tiene claras ventajas para el país, ya que “crea una comunidad de usuarios y desarrolladores locales, donde la interacción es muy fructífera, y donde aparecen nuevos desafíos todo el tiempo. Otra virtud es que es un soft open source, por lo que todos los algoritmos están publicados o por publicarse, y fue construído con software libre”.
La herramienta informática es financiada por la Fundación Sadosky a partir de un requerimiento de la Sociedad Argentina de Genética Forense y cuenta con el apoyo del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación productiva de la Nación. Sin embargo, compite en su implementación con el software desarrollado por el FBI, CoDIS (Combined DNA IndexSystem) que intenta imponer el Ministerio de Seguridad de la Nación. En este sentido el científico cuenta: “el soft importado se licencia de manera gratuita mediante la firma de acuerdos de uso -una licencia que se puede revocar- y es muy restrictivo por lo que no podemos conocer características de uso y difusión de su tecnología. Como es un sistema de caja cerrada, no se conoce bien qué hace. La licencia es gratis, aunque sabemos que nada lo es, tiene algunos costos. De todos modos, lo problemático es que se puede revocar la licencia de un momento a otro y si toda la justicia se monta sobre este sistema quedas desvalido. En cambio, GENis promueve la formación de recursos humanos en el área y para nosotros es una oportunidad de crecimiento muy grande a nivel local y también global, porque no hay muchos softs de este tipo”.
“Como encargado de la parte científica del proyecto la preocupación es cumplir con todos los requerimientos, validar el soft todas las veces que sea necesario a través de organismos competentes como el Banco Nacional de Datos Genéticos, el grupo de desarrollo de soft de la UBA, que se ocupa de validar todas las especificaciones que sean las correctas, es decir, que todo lo que se dice que el programa hace, se haga, y también de la Sociedad Argentina de Bioinformática y Biología Computacional”, concluye el físico.